Hiperplasia suprarrenal congénita

Hola! Espero que estén todos muy bien y gracias a los que nos han estado leyendo.
Hoy vamos a hablar de una enfermedad llamada "Hiperplasia suprarrenal congénita".
Las glándulas suprarrenales o adrenales son unas glándulas que se encuentran justo arriba de los riñones (de ahí que se use el término suprarrenal) y son las encargadas de producir ciertas hormonas como el cortisol o la aldosterona. La hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a trastornos hereditarios de estas glándulas.
Esta enfermedad puede afectar tanto a niños como a niñas (alrededor de 1 de cada 10 mil o 18 mil niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita) y las personas con esta afección carecen de una enzima (proteínas necesarias para funciones corporales con una tarea en específico) que requiere la glándula suprarrenal para producir cortisol y aldosterona.
A falta de estas hormonas el cuerpo produce más andrógenos (hormona sexual masculina) y esto ocasiona la aparición temprana (o inapropiada en caso de las niñas) de características masculinas.
Las niñas generalmente tendrán sus órganos reproductores internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) pero pueden presentar algunos cambios externos como:

• Períodos menstruales anormales o ausencia de la menstruación (amenorrea primaria).
• Voz gruesa.
• Aparición temprana de vello púbico y axilar.
• Crecimiento de cabello y vello facial en exceso.
• Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos) que a veces lucen más masculinos que femeninos.

En cuanto a los niños, ellos no parecen tener problemas al nacer pero parecen llegar a la pubertad a tan solo los dos o tres años de edad. Algunos cambios pueden ser:

• Voz gruesa.
• Aparición temprana de vello púbico y axilar.
• Pene agrandado.
• Músculos bien desarrollados.
• Testículos pequeños.

En algunos casos esta enfermedad es más grave y puede ocasionar crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Algunos síntomas son:

• Arritmias cardíacas.
• Deshidratación.
• Cambios electrolíticos.
• Vómitos.

Las pruebas y exámenes se enfocan más para determinar los niveles de hormonas en la sangre (progesterona alta, aldosterona y cortisol bajos), la edad ósea (generalmente se muestra un hueso más viejo de lo que debería ser).

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales y para lograrlo se debe tomar diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona).

Para determinar el sexo de un bebé con genitales ambiguos, el médico deberá hacer un análisis cromosómico (cariotipo) y generalmente, a las niñas que presentan esto, se les hace una cirugía correctiva entre las edades de 1 y 3 meses para que sus genitales tengan apariencia normal.