El material genético de los seres humanos se puede analizar y dividirse en 23 pares de cromosomas, formando un total de 46 cromosomas. Los primeros 22 pares son llamados cromosomas autosómicos y no tienen nada que ver en la determinación del sexo del individuo, en cambio el par 23 es considerado el par sexual y está formado por un cromosoma "X" y uno "Y" (XY) si el individuo es hombre y por dos cromosomas "X" (XX) si es mujer.
El síndrome de Turner es una enfermedad que solamente afecta a las mujeres porque ocurre cuando en el par sexual, el segundo cromosoma X no existe o le falta una parte. Este síndrome ocurre aproximadamente en 1 de cada 2 mil nacimientos vivos.
Algunos de los signos y síntomas del síndrome de Turner son:
- Manos y pies hinchados (bebes).
- Cuello ancho y unido por membranas (bebes).
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, casi no hay crecimiento de mamas y hay vello púbico disperso.
- Tórax plano y ancho en forma de escudo.
- Párpados caídos.
- Ojos resecos.
- Infertilidad debida a la falta de desarrollo de gónadas (ovarios).
- Ausencia de menstruación.
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida e incluso antes del nacimiento si se hace un análisis cromosómico.
Se pueden realizar algunos exámenes como:
- Niveles hormonales en la sangre.
- Ecocardiografía.
- Cariotipado (análisis cromosómico).
- Resonancia magnética del tórax.
- Ecografía de órganos reproductores y riñones.
- Examen pélvico.
Para el tratamiento del síndrome de Turner se pueden hacer varias cosas:
- En las niñas la hormona de crecimiento puede ayudar a incrementar su estatura y una terapia de reemplazo de estrógenos se puede comenzar a los 12 o 13 años de edad para ayudar al crecimiento de mamas, vello púbico y otras características sexuales.
- Si una mujer quiere quedar embarazada, debido a que es infertil se recomienda hacerlo con un óvulo de donante.
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