Es una enfermedad congénita, es decir que se presenta desde el nacimiento, y las personas que la padecen generalmente son obesas, tienen poco tono muscular y sus glándulas sexuales producen pocas o ninguna hormona.
El síndrome de Prader-Willi es causado porque falta un gen en el cromosoma 15. Normalmente ambos padres transmiten una copia de este cromosoma y la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad no tienen la parte que aporta el padre, el resto tiene una doble copia del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos se dan de manera aleatoria y normalmente no existen antecedentes familiares para esta afección.
Los recién nacidos pueden presentar síntomas como:
- Ser pequeños para la edad gestacional.
- Genitales mal desarrollados (en el caso de los hombres los testículos no se pueden sentir en el escroto).
- Presentan problemas de succión y deglución, y, generalmente, no aumentan de peso.
- Pueden parecer flácidos y, al momento de cargarlos, sentirse como si fuera una "muñeca de trapo".
- Tienen un llanto débil.
- Tienen algunos rasgos faciales como "ojos en forma de almendra" y la boca pequeña y volteada hacia abajo.
Más adelante se pueden presentar otros síntomas como:
- Áreas irregulares en la piel que se ven como bandas o líneas.
- Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
- Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo.
Los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi generalmente tienen mucha ansiedad por la comida y hacen lo que sea con tal de conseguirla y esto hace que el niño aumente de peso considerablemente e incontrolable, incluso llegando a la obesidad mórbida y esto, si no se trata, puede llevar incluso a la muerte.
Los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida como:
- Tolerancia anormal a la glucosa.
- Nivel de insulina en sangre por arriba de lo normal.
- Niveles altos de dióxido de carbono.
- Falta de suministro de oxígeno.
- Insuficiencia cardíaca derecha.
- Insuficiencia pulmonar.
Para tratar este síndrome en los bebés se puede necesitar una sonda de alimentación para ayudarles a ganar peso. En los niños la obesidad representa la mayor amenaza para la salud se puede reducir el consumo de calorías y para esto se necesita la colaboración de la familia y escuela ya que los niños van a intentar conseguir comida, también el ejercicio es muy bueno para lograr reducir calorías.
La hormona de crecimiento puede funcionar para aumentar el tono muscular y la fuerza física pero se recomienda consultarlo primero con el pediatra para analizar los posibles efectos secundarios.
Los niveles de hormonas sexuales se pueden corregir con hormonoterapia en la pubertad.
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