Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS)

Hola! En los últimos días se han visto vídeos de diferentes personas (famosas y no) haciendo una campaña llamado Ice Bucket Challenge para reunir fondos y apoyar a la investigación de una enfermedad muy grave llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS por sus siglas en inglés) así que el día de hoy les hablaremos sobre esta enfermedad.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neruológica que afecta a las células nerviosas (neuronas) que controlan el movimiento voluntario de los músculos. Antes de conocerla por este nombre era conocida solamente como la enfermedad de Lou Gehrig ya que él la padeció y falleció debido a esta enfermedad.

La causa de esta enfermedad todavía es desconocida, sin embargo se sabe que 1 de cada 10 personas que la padecen es por motivos genéticos y se da en el caso que ambos progenitores presenten una mutación del gen que la causa, haciendo que se pueda manifestar en su herencia.
Lo que ocurre en esta enfermedad es que las neuronas encargadas del movimiento voluntario de los músculos se desgastan o mueren, haciendo que no se puedan transmitir mensajes a los músculos, lo que ocasiona que éstos se debiliten y se pierda la capacidad de moverlos. La ALS es una enfermedad crónico-degenerativa, esto quiere decir que conforme pasa el tiempo la enfermedad empeora cada vez, afectando más partes del cuerpo conforme avanza y esto es muy grave porque una vez que atrofia los músculos del tórax, para la persona que la padece se vuelve extremadamente difícil o imposible respirar por sí sola.

La ALS afecta a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo y no hay factores de riesgo conocidos, a excepción de que exista algún familiar que la padezca o la haya padecido.
Generalmente no aparecen síntomas hasta después de los 50 años de edad, sin embargo se pueden presentar en personas más jóvenes (si aparecen en una edad temprana es muy probable que sea debido a una mutación genética). Lo primero que ocurre es una pérdida de fuerza muscular y de coordinación, lo que hace que realizar las actividades diarias de una persona como subir escaleras, sentarse y levantarse o deglutir se conviertan en una tarea difícil o imposible de lograr.
Los músculos de la respiración y la deglución pueden ser los primeros afectados por esta enfermedad y conforme avanza el tiempo afecta otros músculos del cuerpo. Es importante mencionar que esta enfermedad no afecta los sentidos (vista, tacto, gusto, oído y olfato) ya que son otras neuronas las encargadas de estas funciones.
Los síntomas abarcan los siguientes:

• Dificultad para respirar.
• Dificultad para deglutir: náuseas, babeo, facilidad de ahogamiento.
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello.
• Calambres musculares.
• Contracciones musculares involuntarias llamadas fasciculaciones.
• Debilidad muscular que empeora en forma lenta: comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar.
• Parálisis (imposibilidad de movimiento).
• Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras).
• Cambios en la voz como ronquera.
• Pérdida de peso.

Para diagnosticarla se realizan distintos exámenes que incluyen el examen físico y algunas pruebas de laboratorio. Dentro del examen físico se puede mostrar lo siguiente:

• Debilidad, que a menudo empieza en un área.
• Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular.
• Fasciculaciones de la lengua, mostrando dificultad para articular palabras.
• Reflejos anormales.
• Marcha rígida o torpe.
• Aumento de los reflejos en las articulaciones.
• Dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional".

Los exámenes que se pueden realizar son:

• Exámenes de sangre para descartar otras afecciones.
• Examen de la respiración con el fin de observar si los músculos respiratorios están afectados.
• Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrófica.
• Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos son los que no están funcionado apropiadamente.
• Pruebas genéticas (en caso de tener familiares que padezcan o hayan padecido la enfermedad).
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones.
• Estudios de la deglución.

No existe un tratamiento para la enfermedad, sin embargo existen medicamentos como el riluzol que ayuda a retardar los síntomas y permite que la persona viva por más tiempo.

Una vez que una persona es diagnosticada con Esclerosis Lateral Amiotrófica la expectativa de vida va de 3 a 5 años debido a todos los problemas que se generan conforme avanza y empeora la enfermedad (la persona ya no puede realizar funciones esenciales como comer y respirar por sí sola por lo que necesita de aparatos que la asistan), sin embargo existen casos como el de Stephen Hawking en el que la persona vive más de 5 años después de ser diagnosticado gracias a la calidad de cuidados que recibe debido a los recursos que tiene.

Es de gran importancia estar informados sobre esta enfermedad, más ahora que está la campaña que mencionamos al principio de este artículo para promover la investigación. Para conocer más sobre esto o para contribuir con las investigaciones de ALS visiten la página de la ALS Association donde viene toda la información que puedan requerir.

Atención Médica Integral para la Mujer.